Ceroidolipofuscinosi Neuronale di tipo 2, aspettativa di vita più lunga

Oggi i bambini hanno un’aspettativa di vita di 10-15 anni, ma il futuro potrebbe essere diverso.
I risultati della prima sperimentazione clinica mostrano che la terapia enzimatica sostitutiva cerliponase alfa può anche arrestare la progressione di malattia. Due trials sono in corso per valutare i benefici del trattamento nel lungo termine e nei fratelli di bambini che presentano la mutazione ma sono asintomatici.

In Italia, cerliponase alfa è in corso di valutazione da parte delle Autorità Regolatorie, ma al momento i pazienti potrebbero averlo grazie alla legge 326/2003.

Link da vedere: Scheda Ceroidolipofuscinosi Neuronale (CLN)

Fonte: Leggi l'intervista sulla Malattia CLN2 sul sito Osservatorio Malattie Rare