Per combattere il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) c’è un nuovo farmaco si chiama everolimus e agisce in maniera selettiva su mTOR

La sclerosi tuberosa è una patologia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini.
Oggi per combattere il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) c’è una nuova arma: si chiama everolimus, un farmaco che agisce in maniera selettiva su mTOR, un importante regolatore della crescita e proliferazione cellulare che riveste un ruolo chiave nello sviluppo della malattia. Dopo l’approvazione dell’FDA (Food and Drug Administration) dell’ottobre 2010, anche l’EMA (European Medicines Agency) ha dato il via libera all’utilizzo del medicinale negli adulti e nei bambini di età superiore ai 3 anni per il trattamento di tumori cerebrali benigni (astrocitomi subependimali a cellule giganti – SEGA) associati alla TSC. Finora si poteva intervenire solo con la chirurgia, e non in tutti i casi. Uno studio realizzato dal prof. David Franz, direttore del Dipartimento di Pediatria presso il Children’s Hospital Medical Center di Cincinnati pubblicato sul New England Journal of Medicine, prestigiosa rivista scientifica, ha dimostrato che la rivoluzionaria molecola rappresenta la prima opzione terapeutica che agisce direttamente sull’origine della patologia. Oggi a Milano il prof. Franz, tra i massimi esperti mondiali del settore e una rappresentante dell’Associazione Italiana Sclerosi Tuberosa, familiari presentano in un incontro i nuovi passi avanti nelle terapie. “Le approvazioni dell’ente americano e di quello europeo costituiscono una tappa importante per i bambini e gli adulti colpiti dalla sclerosi tuberosa - dichiara il prof. David Franz -. Siamo costantemente impegnati a promuovere la ricerca per i pazienti e continueremo a lavorare per rispondere alle loro esigenze mediche ancora non soddisfatte e migliorare la loro qualità di vita”. La TSC è una malattia genetica rara caratterizzata dalla formazione di tumori benigni (amartomi) che possono colpire varie parti del corpo (principalmente cervello, reni, cuore, polmoni e cute). Nonostante la maggior parte delle neoplasie associate alla TSC non siano maligne, possono però originare complicanze gravi, anche fino alla morte improvvisa, come nel caso dell’idrocefalo, un accumulo anomalo di liquido cerebrospinale nei ventricoli causato da tumori a livello cerebrale). Altre manifestazioni possono essere epilessia, che colpisce circa il 90% dei pazienti affetti da TSC, lesioni cutanee e oculari, oltre a cancri benigni a livello renale. Importanti e frequenti sono anche i disturbi cognitivi, dell’apprendimento, del sonno, comportamentali e l’autismo. La malattia avere presenta un forte impatto sulla qualità di vita dei malati e dei loro familiari. Nel mondo si stima che riguardi circa due milioni di persone, in Europa la prevalenza nella popolazione generale è di circa 9 casi ogni 100.000 persone, in Italia i malati sono 10.000. Colpisce circa un individuo su 6.000, sebbene molti casi rimangano non diagnosticati alla nascita specialmente quando si presenta in forma lieve con sintomi iniziali.

Prima dell’approvazione di everolimus, in Europa l’unica opzione di trattamento per bambini e adulti con questi tipi di tumori cerebrali denominati SEGA associati alla TSC era l’intervento chirurgico, con elevati rischi di complicanze post-operatorie. Oggi il farmaco di Novartis rappresenta la prima opzione terapeutica che agisce direttamente sull'eziopatogenesi della malattia, offrendo sviluppi prima impensabili, come un drastico calo nel volume della lesione primaria dopo sei mesi di trattamento, una riduzione del numero degli attacchi epilettici e una diminuzione degli lesioni cutanee facciali (angiofibromi), tutti aspetti che consentono un notevole miglioramento nella qualità della vita relazionale dei pazienti. Lo studio condotto dal prof. Franz ha valutato 28 pazienti trattati con everolimus e affetti da TSC con SEGA. In particolare, il 78% ha mostrato una riduzione del 30% o superiore del volume della lesione del SEGA e il 33% una diminuzione del 50% o superiore dopo sei mesi di trattamento. Nessun malato ha sviluppato una nuova lesione tumorale SEGA, né ha manifestato aggravamento o ha richiesto chirurgia o altra terapia per i SEGA durante trattamento con everolimus. La terapia con il farmaco ha anche consentito una riduzione clinica importante della frequenza globale di convulsioni cliniche e sub-cliniche, con miglioramento della qualità di vita. L’efficacia di everolimus nella TSC è stata confermata anche in due ampi studi, che hanno coinvolto circa 250 pazienti, condotti a livello internazionale che hanno dimostrato come l’inibitore di mTOR sia in grado di ridurre il volume delle lesioni cerebrali SEGA e di determinare un calo delle lesioni renali (angiomiolipomi), oltre che di quelle cutanee. I risultati dimostrati da everolimus negli studi condotti nella TSC confermano il ruolo chiave di mTOR nell’eziopatogenesi della patologia: inibendo mTOR everolimus rappresenta la prima opzione terapeutica che va ad agire direttamente sulla causa della malattia e dà una nuova speranza ai pazienti affetti da TSC.

Fonte: Ufficio Stampa Intermedia