Fecondazione assistita: Chianciano Salute primo centro italiano ad applicare tecniche di Farmacogenetica

Una donna over 35 su tre ha problemi a diventare madre e circa il 20% delle coppie nel mondo deve fare i conti con l’infertilità, un doloroso problema che nel nostro Paese affligge oltre 45.000 nuove coppie.
A fronte di questa emergenza, le tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) si stanno evolvendo rapidamente, in linea con il principio
della personalizzazione della cura che oggi è la nuova frontiera della Medicina.
Come a Chianciano Salute, Centro d’eccellenza per la PMA convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale, che per primo in Italia applica l’approccio della Farmacogenetica nella delicata fase della stimolazione ovarica, e sta portando avanti importanti ricerche sulla selezione ovocitaria e sulla proteina SGK1.


In Italia oltre 45.000 nuove coppie ogni anno incontrano difficoltà nel concepimento e si confrontano con il problema dell’infertilità. Molte di loro ricorrono a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e devono fare i conti con una legislazione al centro di numerose controversie. Proprio nei giorni scorsi una sentenza della Corte di Giustizia Europea ha bocciato il divieto di diagnosi preimpianto, previsto dalla legge 40, ritenendolo incompatibile con la Convenzione Europea dei Diritti dell’Uomo.
Ma nel campo della fecondazione assistita nel nostro Paese si sperimentano tecniche e ricerche d’avanguardia: Chianciano Salute, un Centro d’eccellenza per la PMA, è il primo Centro in Italia ad applicare tecniche innovative di Farmacogenetica che permettono di calibrare la stimolazione ovarica sul profilo genetico di ciascuna paziente.
«A Chianciano Salute – spiega Raffaele Aiello, Biologo Citogenetista, Responsabile del Laboratorio di Chianciano Salute – le pazienti sono sottoposte ad analisi farmacogenetiche per conoscere il loro polimorfismo genico. In questo modo si è in grado di prevedere il tipo di risposta alla stimolazione ovarica e quindi di scegliere il tipo di farmaco e stabilire il dosaggio corretto per ogni singola donna, sulla base del suo specifico profilo genetico». Ciò consente di eliminare gli spiacevoli, e a volte pericolosi, effetti collaterali derivanti da un sovradosaggio di ormoni.

Chianciano Salute è attivo come Centro di Procreazione Medicalmente Assistita dal 2005 ed è in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale. Utilizza le più recenti tecniche di PMA di I, II e III livello, come l’ICSI (Iniezione Intra-Citoplasmatica dello Spermatozoo), una variante della FIVET che prevede, per la fase dell’inseminazione, l’introduzione con micro-iniezione di un singolo spermatozoo nell’ovocita.

Il punto sui vantaggi della Farmacogenetica nella stimolazione ovarica è stato fatto oggi nel corso di un incontro, durante il quale sono stati presentati gli sviluppi di due aree di ricerca innovative che vedono impegnato il Laboratorio di Biologia Citogenetica di Chianciano Salute: gli studi sulla selezione degli ovociti e quelli sulla proteina SGK1, un fattore chiave nei processi di gravidanza, non gravidanza e abortività, che saranno presto oggetto di una specifica pubblicazione scientifica.
La SGK1 (Serum and Glucocorticoid regulated Kinase) è una proteina scoperta recentemente da ricercatori britannici, la cui bassa concentrazione nel tessuto uterino è correlata a un aumento della probabilità di concepimento, mentre un’alta concentrazione sembrerebbe provocare aborti spontanei.
«Nei laboratori di Chianciano Salute – afferma il dottor Aiello – stiamo cercando di stabilire il range di normalità dei valori di SGK1, in grado di assicurare la formazione dell’impianto. La sfida successiva sarà capire come poter modificare il valore di SGK1 nelle pazienti al di fuori dei valori di normalità».

Sul versante della ricerca finalizzata alla selezione ovocitaria, Chianciano Salute sta lavorando per identificare nel liquido follicolare una serie di markers biologici responsabili della ‘buona qualità’ dell’ovocita. «Molto spesso – spiega Aiello – le coppie si sottopongono a cicli ripetuti di stimolazione ovarica senza però ottenere alcun risultato, in quanto l’ovocita non viene ‘fertilizzato’ e quindi l’embrione non si forma. Identificare tali marcatori biologici consente dunque di affinare la selezione ovocitaria e quindi aumentare la probabilità di fecondazione e di creazione dell’embrione».

Buone notizie dunque per le tante coppie in cerca di una gravidanza: ogni anno sono circa 1.000 quelle che si rivolgono al Centro, con un trend in aumento del 40% nell’ultimo anno. «Attualmente i nostri tassi d'impianto sono del 40% nelle donne con età inferiore ai 35 anni, 35% quando l’età è tra i 35 e i 38 anni e 15-20% nelle donne over 40 – afferma il dottor Alfonso Maria Irollo, Medico Ginecologo Responsabile della PMA di Chianciano Salute – i tassi sono calcolati sul numero di tecniche eseguite e pertanto sono ancora più alti se calcolati sul numero di transfer effettuati».

Tecnologia e umanizzazione della cura: l’obiettivo di Chianciano Salute è mettere i due aspetti, spesso contrastanti, in sinergia.
Come rileva la dottoressa Pia Vicinanza, Psicologa e Mediatrice familiare del Centro Chianciano Salute, «l’infertilità è un tema complesso e delicato e a Chianciano Salute la presa in carico di una coppia è gestita in un’ottica multidisciplinare: al rigore scientifico e all’innovazione tecnologica si affianca un’attenzione costante e discreta agli aspetti psicologici, alle aspettative e ai timori, spesso inespressi, delle coppie in cerca di un figlio. Al Centro Chianciano Salute riteniamo fondamentale accompagnare la coppia nel riconoscimento e nell’accettazione dei propri stati emotivi e seguirla fino all’esito, sia esso positivo o negativo».

Personalizzazione della cura e centralità del paziente sono dunque le parole chiave del futuro della Medicina, ancor più nel campo della Procreazione Medicalmente Assistita, che stanno già assumendo i contorni di opzioni terapeutiche concrete, operative e sempre più perfezionabili. «Gli obiettivi futuri del Centro – conclude il dottor Irollo – sono l’impiego sempre più spinto della Farmacogenetica nella scelta dei trattamenti di stimolazione ovarica, il dosaggio di enzimi quali SGK1 o la glicodelina per evidenziare motivazioni endogene di ridotte possibilità d'impianto e l'utilizzo di nuove procedure terapeutiche per favorire l’impianto inducendo un decremento delle cellule “natural killer” nell’endometrio».

A Chianciano Salute le frontiere della ricerca scientifica al servizio delle coppie in cerca di una gravidanza medicalmente assistita sono dunque in rapido e costante avanzamento, ma senza perdere di vista le esigenze psicologiche ed emotive delle coppie coinvolte in questa importante sfida della vita.

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Fonte: Pro Format Comunicazione - Ufficio stampa