Ittiosi congenite non bollose
Genodermatosi
Categoria:
Malattie della pelle
Descrizione
Grave e rara forma di ittiosi con trasmissione autosomica recessiva con esordio alla nascita.
In alcuni casi di ittiosi congenita vi é presenza di mutazione nel gene codificante la transglutaminasi K: questo appartiene al gruppo di enzimi che rendono solubili le proteine citoplasmatiche, se questo viene a mutare, vi é una formazione cellulare incompleta.
Vi sono, oggi come oggi, 2 forme riconosciute di ittiosi congenita non bollosa:
-ittiosi lamellare non eritrodermica (NELI)
-ittiosi lamellare eritrodermica (ELI, o eritrodermia congenita ittiosiforme non bollosa)
Alla nascita il neonato affetto da tale malattia appare ricoperto da un involucro cutaneo, COLLODION BABY, puó intercorrere in ittiosi o risolversi completamente.
Nel caso di NELL dopo il distacco della membrana del collodion la cute diventa eritematosa; in seguito, dopo la desquamazione, scompare la componente eritrodermica, si aggrava l'ipercheratosi, si formano su tutto il corpo grandi squame scure aderenti.
In caso di NELI invece la desquamazione é meno importante, le squame sono piú chiare e meno aderenti al corpo (la componente eritrodermica persiste per tutta la vita).
FETO ARLECCHINO: grave forma di ittiosi congenita che ricopre il corpo del neonato di uno strato anelastico con aspetti di ectropion ed eclabion; puó determinare la morte del soggetto giá nei primi giorni di vita.
Comunque le ittiosi persistono per tutta la vita creando problematiche invalidanti.
Terapia
La terapia puó essere topica con l'uso di emollienti, per via sistemica con l'uso di retinoidi.
