Epidermolisi bollosa giunzionale (EBG)
Genodermatosi
Categoria:
Malattie della pelle
Descrizione
Trasmissione autosomica recessiva.
Nella forma piú grave (EBG generalizzata gravis di Herlitz) sin dalla nascita il soggetto malato presenta bolle ed erosioni con interessamento non solo della cute ma anche delle mucose (come il tratto dell'apparato digerente o quello respiratorio); inoltre vi sono alterazioni dentali, ungueali, alopecia, nella zona delle lesioni bollose il tessuto é ipertrofico.
Forma atroflca benigna: é una forma meno invalidante, le lesioni sono molto piú modeste.
Le diverse varianti cliniche dell'EBG sono dovute a mutazioni geniche che codificano per il complesso emidesmosomifilamenti di ancoraggio.
I pazienti affetti dalla forma di Herlitz sono colpiti da deficit di accrescimento, anemia per malnutrizione, complicanze respiratorie e infettive.
