Epidermolisi bollosa distrofica (EBD)
Genodermatosi
Categoria:
Malattie della pelle
Descrizione
Puó essere a trasmissione autosomica recessiva o dominante.
Una grave forma di variante é rappresentata dalla EBD recessiva generalizzata gravis di Hallopeau-Siemens che genera lesioni bollose soprattutto alle mucose del tratto digerente; il tutto causa cicatrici nella fase di guarigione con possibilitá di fusione delle dita dei piedi o/e delle mani, anchilosi degli arti, alopecia cicatriziale; ancor piú gravi sono le lesioni mucose che determinano anchiloglossia, microglossia, riduzione della rima buccale, stenosi esofagea con problemi nutrizionali e di crescita.
Altre forme varianti sono: EBD generalizzata mitis (con esiti benigni) e EBD generalizzata ipcrtroica di Cockayne-Tourajne con lesioni che interessano soprattutto gli arti e che si risolvono con formazioni cicatriziali.
Come si manifesta
Comunque tale malattia creano forti problemi a causa delle cicatrici su cute e mucosa e normalmente l'aspettativa di vita del malato é sensibilmente ridotta (anche per l'insorgenza di carcinomi).
Terapia
Ovviamente la terapia é mirata dapprima a ridurre le infezioni con trattamenti topici: impacchi con soluzioni antisettiche e bendaggio dopo lo svuotamento delle bolle; in casi gravi si puó ricorrere all'intervento del chirurgo plastico e dell'odontoiatra.
