Sindrome di Poland
Categoria:
malattie rare
Descrizione
La sindrome di Poland rientra tra le malattie rare e colpisce, mediamente, una persona ogni 20/30000 con un'incidenza più alta nel sesso maschile. Fu diagnosticata nel 1841 per la prima volta dal medico Inglese Alfred Poland da cui prende il nome.
La sindrome si caratterizza per anomalie che colpiscono i muscoli del torace e/o di un arto superiore monolaterale. Malformazioni più o meno gravi, che possono interessare i muscoli pettorali fino alla mancanza totale degli stessi, le costole, il torace, la ghiandola mammaria, le dita ed anomalie del rachide.
Come si manifesta
Si presenta con una variabile combinazione di:
A LIVELLO DEL TORACE:
- Assenza o ipoplasia/aplasia toracica costale del muscolo pettorale maggiore
- e minore
- Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide
- Mancato sviluppo del capezzolo/mammella
- Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2a-4a o 3a-5a
- Assenza di parti del muscolo serrato o dell'obliquo esterno
- Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo
- Scapola alta
- Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto
- Assenza di peli ascellari
A LIVELLO DELLA MANO E DEL BRACCIO (ectromelia-brachisindattilia)
- Brevità delle dita, specialmente dell'indice, medio ed anulare, per l'accorciamento o l'assenza della falange intermedia
- Sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche
- Ipoplasia della mano e dell'avambraccio
- Anomalie cardiache, renali e genitali
PROBLEMATICHE LEGATE ALLA POLAND
- Problemi estetici
- Problemi strutturali
- Anomalie funzionali
- Movimenti parossistici della parete toracica e progressiva erniazione del polmone attraverso il difetto
- Riduzione della funzionalità polmonare
- Mancanza di protezione (sport da contatto, protezioni)
- Debolezza muscolare
- Scoliosi toracica
- Funzionalità della mano
- Problemi psicologici dei genitori e del paziente
La cura della sindrome prevede gli interventi correttivi e/o ricostruttivi del caso ( torace e mano) in relazione alla diversa età del paziente.
Esami
Diagnosi di Sindrome di Poland
La diagnosi della Sindrome di Poland è clinica e ad oggi non sono stati ancora individuati fattori genetici causativi o predisponenti.
La diagnosi prenatale è possibile ecograficamente solo in presenza di sospetto diagnostico (ad esempio genitore e/o altro figlio affetto) attraverso il possibile riscontro di anomalie agli arti. Senza anomalie degli arti non è possibile oggi alcuna diagnosi prenatale ecografia. Vista l'assenza ad oggi di geni responsabili di Poland e la non di associazione con anomalie cromosomiche note, in gravidanza non vi è alcuna indicazione all'esecuzione di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e/o villocentesi).
Trasmissione
Chi ha la Poland può trasmetterla?
Ancora oggi non si conosce con certezza la causa della Sindrome di Poland anche se si suppone possa essere un anomala formazione della vascolarizzazione embrionale con interruzione dell'arteria succlavia, intorno al 46° giorno di sviluppo embrionale, che causerebbe precoce insufficienza di afflusso all'arto distale e alla regione pettorale e conseguenti eventi malformativi caratteristici della condizione. La causa di questa interruzione non è nota e potrebbe essere secondaria ad esposizione a fattori ambientali teratogeni (fumo, farmaci, traumi) o a fattori genetici.
La grande maggioranza dei casi di Sindrome di Poland sono sporadici, cioè un solo caso in famiglia, con un rischio di ricorrenza trascurabile. Raramente la Sindrome è presente in più di un membro della famiglia.
Note
Fonte: UFFICIO STAMPA AISP Associazione Italiana Sindrome di Poland
News
PROGETTO RICERCA SCIENTIFICA SULLA SINDROME DI POLAND
Una malattia rara che colpisce un bambino ogni 20/30.000
Sostieni la ricerca per scoprire le cause di questa malattia. Una diagnosi tempestiva e precoce aiuterà tante famiglie.
AISP sostiene progetti di ricerca promossi dal Comitato Tecnico Scientifico AISP o da coloro che abbiano interesse ad approfondire le cause e la ricerca su questa malattia rara.
Definire le caratteristiche osservabili della malattia in una più ampia casistica di pazienti attraverso la promozione di Registro di Ricerca dedicato alla Sindrome di Poland a livello nazionale ed europeo.
Le caratteristiche fenotipiche della sindrome non sono ancora state descritte in un'ampia casistica di pazienti.
Questo progetto ha come obiettivo di implementare la conoscenza di questa patologia attraverso una integrazione verticale di tutte le informazioni derivanti da un approccio la paziente multidisciplinare e multistratificato Individuare le cause genetiche della Sindrome di Poland
Ad oggi la diagnosi della sindrome di Poland è clinica e nonostante esistano ricerche in corso, non è stato ancora mappato un possibile gene responsabile di tale condizione. Il 7 febbraio 2014 AISP e il Network Telethon di Biobanche Genetiche hanno stipulato un accordo per la gestione della raccolta di materiale biologico donato da soggetti portatori di Sindrome di Poland, di cui AISP si fa promotrice attraverso i membri dell'associazione. Nasce così una stretta collaborazione che favorisce lo sviluppo della ricerca sulla SdP mettendo a disposizione della Comunità Scientifica Internazionale i campioni biologici raccolti (per maggiori informazioni Biobanca Genetica Sindrome di Poland
Promuovere e sostenere lo sviluppo di nuove tecniche chirurgiche che migliorino gli outcome/esiti estetico-funzionali e la qualità di vita dei pazienti attraverso la promozione e il supporto economico di nuovi clinici e ricercatori
Collaborare con la rete rete nazionale di Presidi accreditati e dei Centri interregionali di riferimento individuati dalle Regioni, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare segnalati dal centro Nazionale Malattie Rare (Istituto Superiore di Sanità) per la Sindrome di Poland.
La migliore conoscenza dei Centri di altre regioni e l’individuazione dei relativi referenti ci ha permesso infatti di meglio indirizzare le famiglie che ci contattano da tutto il territorio nazionale
Promuovere e diffondere dei risultati Scientifici per mezzo di iniziative di sensibilizzazione tra i medici di base (incontri con associazione Medici Pediatri, ), di organizzazione di Convegni Annuali, Seminari medici e corsi di Formazione.
Creazione di una Rete Europea di Associazionie un network interdisciplinare di clinici esperti sulla Sindrome di Poland con Francia, Spagna, Regno Unito e Germania per poi esternderlo agli Stati Uniti d'America.
