Malattia di Huntington
La Corea di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa. Ad oggi non esiste una cura. La malattia di Huntington ha un’incidenza di 2,7 casi ogni 100.000 persone in tutto il mondo. In Sud America si registra la più alta incidenza nel mondo.1,2
Categoria:
malattia genetica neurodegenerativa
Descrizione
Lo stigma e la vergogna che circondano l’Huntington hanno costretto i malati a nascondersi per generazioni, limitando lo sviluppo e la disponibilità di servizi per migliorare la loro vita.
Purtroppo tra i malati è comune il suicidio. Ogni figlio nato da un genitore con la malattia di Huntington ha il 50% di probabilità di ereditare il gene che causa la malattia.
Ad oggi esistono farmaci che permettono di tenere sotto controllo i sintomi della malattia. Nuovi potenziali trattamenti per rallentarne il decorso sono oggetto di studi e ricerche.
DOVE SI TROVA NEL MONDO LA MALATTIA?
L’Huntington è attualmente diffusa in diversi Paesi e gruppi etnici, con l’incidenza più alta in Sud America.
Nei Paesi occidentali, si stima che circa 5/7 persone su 100.000 siano affette dalla malattia. In Sud America è presente la più alta incidenza della malattia nel mondo: qui la prevalenza può essere pari a circa 700 per 100.000.2 In Africa, Medio Oriente e Asia, l’incidenza della malattia è molto bassa.
QUAL E’ LA CAUSA GENETICA DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON?
I ricercatori hanno identificato il gene che causa la malattia di Huntington nel 1993 studiando la storia genetica delle famiglie che vivevano attorno al Lago Maracaibo, in Venezuela. L’Huntington è causata dall’aumento del numero di ripetizioni di CAG sul gene HTT, che codifica per un’importante proteina nelle cellule cerebrali chiamate huntingtina. Questa espansione genica determina la morte delle cellule in alcune parti del cervello.
Mentre le cellule cerebrali muoiono, un malato di Huntington perde la capacità di controllare i movimenti, ricordare gli eventi, prendere decisioni e controllare le emozioni. La malattia porta alla perdita dell’autosufficienza e, infine, alla morte (generalmente a causa di altre complicazioni, come la polmonite).
CHI E’ PIU’ A RISCHIO?
Ogni figlio nato da un genitore con la malattia di Huntington ha il 50% di probabilità di ereditare il gene che causa la malattia.
Se il figlio non ha ereditato il gene malato, non svilupperà la malattia e non potrà trasmetterla ai suoi figli. È disponibile un test genetico che diagnostica la malattia alle persone che stanno iniziando a svilupparne i sintomi. Esiste anche un test genetico predittivo a cui possono scegliere di sottoporsi le persone che provengono da una famiglia colpita dall’Huntington.
Come si manifesta
La malattia di Huntington si manifesta con difetti a livello motorio, cognitivo e psichiatrico, che progrediscono con il passare degli anni, portando alla morte. Generalmente i primi sintomi insorgono tra i 30 e i 50 anni.
Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?
- Cambiamenti di personalità, alterazioni dell'umore e depressione.
- Dimenticanza e incapacità di esprimere un giudizio.
- Movimenti instabili e involontari (còrea).
- Difficoltà nel tenere un discorso e nella deglutizione e perdita di peso significativa.
- In caso di Huntington giovanile, camminata rigida, aumentata mancanza di tatto e cambiamenti nel linguaggio.
Quando si manifestano i primi sintomi della malattia di Huntington?
- I primi sintomi della malattia di Huntington insorgono solitamente tra i 30 e i 50 anni, ma possono essere presenti già dall'età di 2 anni o comparire fino a 80 anni.
- In circa il 10% dei casi, l’Huntington colpisce bambini o adolescenti. L’Huntington giovanile (JHD) in genere avanza più rapidamente rispetto alla malattia che colpisce gli adulti.
PERCHÈ LE FAMIGLIE CON L’HUNTINGTON SONO STIGMATIZZATE? Le persone che sviluppano i sintomi dell’Huntington hanno movimenti incontrollati, irregolari e rapidi chiamati movimenti coreici e difetti cognitivi come la perdita di velocità e di flessibilità nel pensiero e la perdita di memoria. Hanno anche disturbi psichiatrici che includono depressione e ansia. In alcune aree del mondo la società ha isolato queste famiglie provocando nei malati la paura di ricevere critiche pubbliche, discriminazioni e trattamenti ingiusti.
Note
E’ italiana l’eccellenza al servizio della ricerca nel mondo per la Malattia di Huntington e si chiama BioRep, una società del Gruppo Sapio che opera nel campo delle biotecnologie e che ha sede nel Parco Scientifico San Raffaele di Milano, uno dei più grandi d’Europa.
Nata nel 2003, BioRep è un Centro di Risorse Biologiche in grado di fornire soluzioni complete per la conservazione a lungo termine di materiale biologico, servizi di laboratorio e di sequenziamento del DNA a istituti di ricerca pubblici e privati (ospedali, università, cliniche), aziende biotech e farmaceutiche, garantendo i più elevati livelli di qualità e sicurezza. Negli anni BioRep si è specializzata nella raccolta, nel trasporto, nel processamento, nella crioconservazione e nella distribuzione di materiale biologico di alta qualità: servizi che, grazie alle più avanzate tecnologie di sequenziamento attraverso tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), forniscono un supporto fondamentale alla ricerca nell’ambito della genetica dell’oncologia e delle malattie rare.
Da tempo BioRep è impegnata in numerosi network di ricerca e vanta collaborazioni di altissimo profilo con Fondazioni e Istituti di ricerca nazionali e internazionali, che coinvolgono centri in tutto il mondo. In particolare BioRep è stata scelta come service provider e banca biologica per i propri progetti di ricerca sulla Corea di Huntington dalla CHDI Foundation, una fondazione privata no profit che si dedica alla ricerca di terapie contro la lenta progressione della malattia e che negli ultimi sei anni è diventata il principale sostenitore della ricerca sull’Huntington a livello globale.
L’adesione di BioRep al progetto HDennomore è stata immediata e naturale, coerente con la missione della società di diventare un punto di riferimento per il processamento e lo stoccaggio di materiale biologico conto terzi per contribuire al progresso della ricerca medica e delle scoperte scientifiche, standardizzando le metodiche per il campionamento del materiale e lo stoccaggio di campioni biologici: un supporto fondamentale per ridurre la variabilità dei risultati delle analisi effettuate sui campioni prelevati, garantendone la riproducibilità e la attendibilità scientifica.
«Siamo orgogliosi di essere al fianco dei pazienti e delle loro famiglie in questa particolare occasione. BioRep dal 2005 opera come Centro di Risorse Biologiche a supporto del più grande studio di ricerca clinica attivo a livello mondiale Enroll-HD, finanziato e promosso dalla CHDI Foundation, con una rete di oltre 600 ricercatori sparsi in tutto il mondo e operativi all’interno di gruppi di ricerca accademici, governativi e industriali», ha affermato Maurizio Colombo, Presidente di BioRep e Vice Presidente del Gruppo Sapio.
«Fino ad oggi sono stati forniti decine di migliaia di kit di raccolta di campioni biologici provenienti da 165 punti di prelievo provenienti da oltre 50 paesi nel mondo e sono stati arruolati oltre 14.000 pazienti HD. Ogni campione raccolto da BioRep è stato processato, analizzato, crioconservato grazie a tecnologie all'avanguardia e personale dedicato adeguatamente formato. I campioni vengono messi a disposizione dei ricercatori per lo sviluppo di studi e sperimentazioni cliniche, volti a individuare una cura e una terapia contro questa grave malattia genetica nel più breve tempo possibile», ha concluso Maurizio Colombo.
Cartella stampa 2017 di HDdennomore: http://hddennomore.com
