Malattia di Gaucher
Categoria:
malattia ereditaria
Descrizione
La Malattia di Gaucher č una condizione rara ed ereditaria con una frequenza intorno a 1 su 40.000 persone.
A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), che ha il ruolo di scindere una molecola di natura lipidica, la malattia porta un accumulo di lipidi nelle cellule denominate appunto di Gaucher.
Questo provoca l'ingrossamento della milza e del fegato con anemia, ematomi, sanguinamento eccessivo, ma anche osteoporosi o alterazioni ossee.
Complicanze della malattia nei pazienti non trattati sono il mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche. Il trattamento sicuro ed efficace con enzima sostitutivo se iniziato precocemente rende reversibili tutte le manifestazioni cliniche e previene tutte le complicanze.
La malattia di Gaucher fu descritta per la prima volta nel 1882, ma gli studi clinici sono partiti molti anni dopo.
Basti pensare che solamente nel 1984, grazie alla madre di un bambino statunitense e a un gruppo di ricercatori, si iniziņ la sperimentazione della terapia con l'enzima mancante.
